Síndrome de lisis tumoral en pediatría

Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome

Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...

Fragile X Syndrome Síndrome de X

190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...

Sur la frequence de leptospirose en Iran

[Facing the new phase of Anales de Pediatría].

e c c o t y q l m E En septiembre de 2013, el nuevo comité editorial inició su andadura con unos objetivos concretos, ya expresados en un editorial previo1. Tomando como base dichos objetivos se ha considerado conveniente realizar una serie de cambios en el formato de los contenidos de la revista. Estos persiguen tanto incrementar la calidad de los manuscritos como agilizar la publicación de lo...

[Anales de Pediatría: the past, the present and the future].

a Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina y Odontología, Universidad del País Vasco (UPV/EHU), San Sebastián, España b Departamento de Pediatría y Neonatología, Hospital Universitario Quirón. Universidad Europea de Madrid, Madrid, España c Servicio de Pediatría, Hospital del Mar, Barcelona, España d Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Los Arcos del Mar Menor, San Javier, Murci...